Анализ оксалатной нефропатии: серия случаев из одного центра

Введение

Энтеральная гипероксалурия является частой причиной вторичной оксалатной нефропатии (ON), а экзокринная недостаточность поджелудочной железы (PEI) — одна из причин энтеральной гипероксалурии. Из-за атипичных клинических симптомов или сложной этиологии распространенность PEI часто недооценивается. Для пациентов с ON крайне важно проводить скрининг на PEI и выявлять ее причины.

Цель

Изучить случаи оксалатной нефропатии, ассоциированной с энтеральной гипероксалурией, и оценить роль экзокринной недостаточности поджелудочной железы в развитии этого состояния.

Методы

Ретроспективно включены случаи с патологически подтвержденным диагнозом ON и острым повреждением почек (AKI) в период с января по декабрь 2023 года. Собраны данные о клинических проявлениях, патологии почек, лечении и прогнозе. Для оценки экзокринной функции поджелудочной железы использовали тест на фекальную эластазу-1. У пациентов с хроническим панкреатитом (CP) проведены генетическое тестирование, биоинформатический анализ и минигенный сплайсинг-анализ.

Результаты

Среди 6 пациентов с диагнозом ON у 2 отмечалось повышенное потребление оксалатов или их предшественников, у 2 — повышенное всасывание оксалатов из-за PEI, у 1 пациента сочетались оба фактора, а в одном случае этиология осталась неясной. Из 3 пациентов с PEI у 2 диагностирован CP, а генетическое тестирование выявило мутации в генах SPINK1 или PRSS1. У 2 пациентов функция почек полностью восстановилась, у 1 развилась терминальная стадия хронической болезни почек, у остальных наблюдалось частичное восстановление функции.

Выводы

Биопсия почки помогает установить причину AKI. При подтверждении вторичной ON рекомендуется скрининг на PEI, особенно при подозрении на энтеральную гипероксалурию. Этиология PEI должна быть тщательно изучена. Пациентам с CP без четкой причины или рецидивирующим острым панкреатитом показано генетическое тестирование.

Термины и сокращения

• ON (Oxalate Nephropathy) — оксалатная нефропатия
• PEI (Pancreatic Exocrine Insufficiency) — экзокринная недостаточность поджелудочной железы
• AKI (Acute Kidney Injury) — острое повреждение почек
• CP (Chronic Pancreatitis) — хронический панкреатит
• SPINK1, PRSS1 — гены, ассоциированные с наследственным панкреатитом