Особенности анатомии атриовентрикулярного септального дефекта с общим клапанным отверстием у пациентов с синдромом Дауна: эхокардиографическое исследование

Введение

Атриовентрикулярный септальный дефект (АВСД) с общим клапанным отверстием примерно в половине случаев ассоциирован с синдромом Дауна. Клинические исследования показывают, что у таких пациентов чаще встречается сочетание с тетрадой Фалло. Цель данного исследования — сравнить анатомию желудочков и желудочкового компонента АВСД, включая возможное смещение выходного отдела межжелудочковой перегородки (как при тетраде Фалло), у пациентов с синдромом Дауна и без него.

Методы

Проведен ретроспективный анализ эхокардиографических исследований всех последовательно госпитализированных пациентов с АВСД и общим клапанным отверстием в период с 01.01.2016 по 01.09.2023. Анатомические и функциональные характеристики сравнивались между группами пациентов с синдромом Дауна и без него.

Результаты

В исследование включен 310 пациентов (210 с синдромом Дауна, 67,7%). Удлинение выходного отдела желудочкового компонента дефекта со смещением выходного отдела перегородки кпереди выявлено у 90,6% пациентов с синдромом Дауна против 12,8% в группе без синдрома (p < 0,001). Гипоплазия и апикальное заполнение правого желудочка чаще встречались у пациентов с синдромом Дауна (p < 0,001). Сочетание с тетрадой Фалло обнаружено у 16 пациентов с синдромом Дауна и у 1 пациента без него (p = 0,04). Смещение атриовентрикулярной перегородки наблюдалось только у пациентов с синдромом Дауна.

Выводы

Удлинение выходного отдела желудочкового компонента дефекта является типичным для АВСД с общим клапанным отверстием у пациентов с синдромом Дауна, что может влиять на хирургическую коррекцию. Гипоплазия правого желудочка встречается исключительно у этой группы пациентов. Наличие данных характеристик у плода с АВСД и общим клапанным отверстием должно насторожить в отношении высокого риска синдрома Дауна.

Термины и сокращения

• АВСД — атриовентрикулярный септальный дефект
• Тетрада Фалло — врожденный порок сердца, включающий четыре компонента: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, декстропозицию аорты и гипертрофию правого желудочка.
• Эхокардиография — ультразвуковое исследование сердца.