Результаты фетальной МРТ, этиология и исходы при пренатально диагностированной шизэнцефалии
Введение
Шизэнцефалия — редкая аномалия развития головного мозга, которая все чаще выявляется пренатально. Однако данных об этиологии и исходах при фетальной шизэнцефалии недостаточно, что затрудняет диагностику и консультирование пациентов. Целью данного исследования было определение сопутствующих находок на МРТ, возможных причин и исходов у плодов с диагностированной шизэнцефалией.
Цель
Изучить визуализационные характеристики, этиологические факторы и клинические исходы у плодов с пренатально диагностированной шизэнцефалией.
Материалы и методы
В ретроспективное когортное исследование включены 22 плода с 34 дефектами шизэнцефалии, выявленными по ключевым словам в отчетах фетальной МРТ за период с 1996 по 2022 год. Проведен анализ последующих фетальных и постнатальных изображений (при наличии). Данные о демографии, этиологии и исходах извлечены из электронных медицинских карт.
Результаты
Дефекты шизэнцефалии были открытыми в 28/34 случаев, чаще всего локализовались в бассейне средней мозговой артерии (23/34) и затрагивали лобную долю (16/34). Дополнительные интракраниальные аномалии выявлены у всех плодов, включая:
- другие кортикальные мальформации (13/22),
- аномалии задней черепной ямки (12/22),
- нарушения развития мозолистого тела (10/20),
- внутрипаренхиматозные кровоизлияния (9/22).
Этиология шизэнцефалии классифицирована как вторичная (на фоне внутрипаренхиматозного кровоизлияния, монохориальной двойни, инфекции или материнско-плацентарных факторов риска) в 64% (14/22) случаев, потенциально генетическая — в 9% (2/22), неизвестная — в 27% (6/22).
Среди живорожденных (n=8) отмечены следующие исходы:
- постнатальная смерть (1/8),
- зондовое питание (1/7),
- шунтированная гидроцефалия (1/7),
- эпилепсия (4/7).
У детей старше 1 года часто встречались детский церебральный паралич (4/5) и задержка речевого развития или интеллектуальные нарушения (3/5). Кортикальные мальформации вне зоны шизэнцефалии ассоциировались с эпилепсией (P=0.03). На постнатальной МРТ открытые дефекты часто регрессировали (8/11), а также выявлялись новые находки (4/6).
Выводы
Фетальная шизэнцефалия всегда сопровождалась другими интракраниальными аномалиями. В большинстве случаев она была вторичной, обусловленной предшествующим повреждением. Визуализационные характеристики могут помочь прогнозировать нейроразвитие. Постнатальная нейровизуализация необходима для оценки динамики и выявления дополнительных изменений.
Термины и сокращения
- MCA (Middle Cerebral Artery) — средняя мозговая артерия.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) — магнитно-резонансная томография.
- Schizencephaly — шизэнцефалия, порок развития мозга с расщелинами в полушариях.