Анализ оксалатной нефропатии: серия случаев из одного центра

Введение

Энтеральная гипероксалурия является частой причиной вторичной оксалатной нефропатии (ON), а недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы (PEI) — одна из причин энтеральной гипероксалурии. Из-за атипичных клинических симптомов или сложной этиологии распространенность PEI часто недооценивается. Для пациентов с ON важно проводить скрининг на PEI и выявлять ее причины.

Цель

Изучить клинические, патологические и генетические особенности пациентов с оксалатной нефропатией, ассоциированной с PEI, и оценить их исходы.

Методы

В ретроспективное исследование включены случаи с патологически подтвержденным диагнозом ON и острым повреждением почек (AKI) в период с января по декабрь 2023 года. Собраны данные о клинических проявлениях, патологии почек, лечении и прогнозе. Для оценки экзокринной функции поджелудочной железы использовался тест на фекальную эластазу-1. У пациентов с хроническим панкреатитом (CP) проведены генетическое тестирование, биоинформатический анализ и минигенный сплайсинг-ассей.

Результаты

Среди 6 пациентов с ON у 2 отмечалось повышенное потребление оксалатов/прекурсоров оксалатов, у 2 — повышенная кишечная абсорбция оксалатов вследствие PEI, у 1 пациента сочетались оба фактора, а в одном случае этиология осталась неясной. У 3 пациентов с PEI у 2 диагностирован CP, а генетическое тестирование выявило мутации в генах SPINK1 или PRSS1. Функция почек полностью восстановилась у 2 пациентов, у 1 развилась терминальная стадия болезни почек, у остальных наблюдалось частичное восстановление.

Выводы

Биопсия почки помогает определить причину AKI. При подтверждении вторичной ON рекомендуется скрининг на PEI, особенно при подозрении на энтеральную гипероксалурию. Этиология PEI должна быть тщательно изучена. Пациентам с CP без ясной причины или рецидивирующим острым панкреатитом показано генетическое тестирование.

Сокращения и термины

• ON — оксалатная нефропатия (Oxalate Nephropathy)
• PEI — недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы (Pancreatic Exocrine Insufficiency)
• AKI — острое повреждение почек (Acute Kidney Injury)
• CP — хронический панкреатит (Chronic Pancreatitis)
• SPINK1, PRSS1 — гены, ассоциированные с наследственным панкреатитом