Различия в почечном прогнозе между врожденным и инфантильным нефротическим синдромом

Введение

Более половины пациентов с врожденным нефротическим синдромом (CNS) или инфантильным нефротическим синдромом (infantile NS) имеют моногенную этиологию. Данное исследование направлено на выявление различий в клиническом течении, генетической основе и корреляции генотип-фенотип между CNS и infantile NS.

Цель

Изучить различия в прогнозе почечной функции между врожденным и инфантильным нефротическим синдромом, ассоциированными с генетическими мутациями.

Методы

В исследование включены пациенты с диагнозом CNS или infantile NS, направленные в госпиталь для генетического анализа. Были изучены клинические характеристики и генетический профиль пациентов с выявленными патогенными вариантами генов.

Результаты

Среди 74 пациентов у 50 были обнаружены патогенные генетические варианты. Медиана возраста развития почечной недостаточности в группе генетического CNS (n=33) и генетического infantile NS (n=17) составила 13,2 и 19,0 месяцев соответственно (P=0,13).

У пациентов с CNS и мутациями в генах, отличных от NPHS1, возраст развития почечной недостаточности был значительно раньше, чем у пациентов с вариантами NPHS1 (1,0 против 31,0 месяцев; P<0,001). Среди пациентов с патогенными вариантами, отличными от NPHS1, также наблюдалась значительная разница в возрасте развития почечной недостаточности между CNS и infantile NS (1,0 против 15,0 месяцев; P<0,001).

У пациентов с вариантами NPHS1 ни у одного ребенка с infantile NS не было выявлено тринкационных вариантов или развития почечной недостаточности в течение периода наблюдения.

Выводы

Начало CNS или infantile NS влияет на почечный прогноз у пациентов с генетическим нефротическим синдромом. Среди пациентов с патогенными вариантами в одном и том же гене, пациенты с infantile NS могут иметь более мягкий генотип и лучший прогноз по сравнению с пациентами с CNS.

Термины и сокращения

• CNS - врожденный нефротический синдром (Congenital Nephrotic Syndrome)
• infantile NS - инфантильный нефротический синдром (Infantile Nephrotic Syndrome)
• NPHS1 - ген, кодирующий нефрин, мутации которого ассоциированы с развитием нефротического синдрома