Характеристика биопсии нерва при периферической нейропатии, вызванной дефицитом меди вследствие чрезмерного лечения болезни Вильсона: описание случая
Введение
Периферическая нейропатия, вызванная дефицитом меди вследствие чрезмерного лечения болезни Вильсона, описана в литературе, однако ее патологические характеристики изучены недостаточно. В данной статье представлен клинический случай и результаты биопсии нерва у пациента с таким состоянием.
Описание случая
Пациентка 44 лет с диагнозом болезни Вильсона длительно получала пероральную терапию глюконатом цинка и хелаторами меди. В июне 2022 года у нее развились симптомы периферической нейропатии, анемия и нейтропения. Лабораторные исследования выявили:
- Экскреция меди с мочой за 24 часа: 53.85 мкг
- Сывороточная медь: 66.6 мкг/л
- Церулоплазмин: 0.01 г/л
Электромиография показала аксональное повреждение периферических нервов с зависимостью от длины. Биопсия икроножного нерва выявила преимущественно аксональное повреждение, снижение плотности нервных волокон всех классов (крупных и мелких миелинизированных, а также немиелинизированных), а также демиелинизацию. Диагноз периферической нейропатии, вызванной дефицитом меди из-за чрезмерного лечения болезни Вильсона, был подтвержден. После отмены хелаторной терапии у пациентки отмечено незначительное улучшение симптоматики.
Заключение
Патологические особенности периферической нейропатии при дефиците меди у пациентов с болезнью Вильсона включают:
- Образование аксональных вакуолей
- Наличие миелиновых овалов
- Снижение количества крупных и мелких миелинизированных и немиелинизированных нервных волокон
Данный случай подчеркивает важность мониторинга метаболизма меди в стабильной фазе лечения пациентов с болезнью Вильсона.
Термины и сокращения
- Болезнь Вильсона (Wilson's disease) - наследственное заболевание с нарушением метаболизма меди
- Периферическая нейропатия (peripheral neuropathy) - поражение периферических нервов
- Хелаторы меди (copper chelators) - препараты, связывающие и выводящие медь из организма
- Церулоплазмин (ceruloplasmin) - белок, транспортирующий медь в крови