Подход к синдрому миоклонус-дистонии: опрос Европейской референсной сети

Введение

Синдром миоклонус-дистонии (MDS) — это генетическое двигательное расстройство с дебютом в детском возрасте, чаще всего вызванное дефектами гена SGCE.

Цель

Оценить диагностические и терапевтические стратегии при MDS, используемые экспертами Европейской референсной сети по редким неврологическим заболеваниям (ERN-RND), а также изучить опыт диагностики и ведения пациентов с MDS.

Методы

Были распространены два опросника: один среди неврологов ERN-RND, другой — среди пациентов и их семей с SGCE-ассоциированным MDS.

Результаты

В опросах приняли участие 29 неврологов (взрослых и детских) из 14 стран, а также 84 пациента и их родственников из 12 стран. Все пациенты имели SGCE-ассоциированный MDS. Средний возраст составил 30,8 лет (SD 19,9; диапазон 3-75). 69% пациентов были диагностированы в детском возрасте, у 70% отмечался положительный семейный анамнез.

У большинства участников преобладал миоклонус верхней части тела и фокальная/сегментарная дистония, что в 80% случаев затрудняло повседневную активность (письмо, питье, прием пищи, ходьбу и речь). Ботулотоксин и глубокая стимуляция мозга (DBS) оказались более эффективными методами лечения по сравнению с фармакотерапией, однако ни один из этих методов не применялся оптимально.

Выявлены недостатки в распознавании и коррекции академических трудностей, а также высокий уровень безработицы. Несмотря на то, что почти все пациенты сообщали о психиатрических симптомах (тревожность, депрессия, ОКР), формальные психиатрические оценки проводились редко.

Выводы

SGCE-MDS хорошо известен среди специалистов по двигательным расстройствам в Европе. Внедрение мультидисциплинарного подхода, учитывающего как двигательные, так и нейропсихиатрические нарушения, может улучшить диагностику и лечение пациентов с SGCE-MDS.

Термины и сокращения

• MDS — Myoclonus-dystonia syndrome (синдром миоклонус-дистонии)
• SGCE — ген, кодирующий саркогликан-эпсилон, мутации которого ассоциированы с MDS
• ERN-RND — European Reference Network for rare neurological diseases (Европейская референсная сеть по редким неврологическим заболеваниям)
• DBS — Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга)
• OCD — Obsessive-Compulsive Disorder (обсессивно-компульсивное расстройство)