Лонгитюдная количественная оценка кристаллических отложений сетчатки при дистрофии Биетти

Введение

Данное исследование посвящено количественному анализу кристаллических отложений в сетчатке у пациентов с дистрофией Биетти (BCD) и изучению их прогрессирования в ходе лонгитюдного исследования.

Цель

Целью работы была разработка количественного метода оценки кристаллических отложений в сетчатке при BCD с использованием полуавтоматизированного ПО и анализ их динамики за двухлетний период.

Методы

В ретроспективном исследовании были проанализированы данные последовательных пациентов с диагнозом BCD, наблюдавшихся в одном центре. Кристаллические отложения оценивались по фотографиям глазного дна с помощью полуавтоматизированного ПО. Макулярная область была разделена на центральный фовеальный круг, внутреннее и внешнее кольца. Анализировались изменения площади и доли кристаллических отложений за два года.

Результаты

В исследование включены 30 глаз 16 пациентов. В течение двух лет наблюдения во внутреннем кольце отмечалось статистически значимое уменьшение площади кристаллов (P=0,003) и их доли (P<0,001) по сравнению с исходными значениями. Средняя доля кристаллов составила:

• 1,042±0,295% в центральном фовеальном круге,
• 1,056±0,208% во внутреннем кольце,
• 1,001±0,155% во внешнем кольце.

Генотип-фенотипическая корреляция показала, что гомозиготы по делеции exon7 имели значительно меньшую исходную площадь и долю кристаллов, что может указывать на более тяжелое течение заболевания.

Выводы

Применение полуавтоматизированного ПО для анализа фотографий глазного дна предоставило количественный метод оценки кристаллических отложений при BCD. Лонгитюдное исследование позволило углубить понимание естественного течения заболевания.

Термины и сокращения

• BCD (Bietti Crystalline Dystrophy) - дистрофия Биетти, наследственное заболевание сетчатки с характерными кристаллическими отложениями.
• exon7del - делеция в 7 экзоне гена CYP4V2, ассоциированная с BCD.
• P - уровень статистической значимости.