Рефракционные нарушения, косоглазие и офтальмологические находки у детей с различными типами спинальной мышечной атрофии

Введение

Целью данного исследования было изучение офтальмологических характеристик пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). СМА — это генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны, однако его влияние на зрительную систему остается недостаточно изученным.

Методы

Проведено ретроспективное исследование клинических и рефракционных особенностей у пациентов с генетически подтвержденной СМА. Участники были разделены на три группы в зависимости от типа заболевания (СМА 1, 2 и 3). Исключались пациенты с сопутствующими глазными заболеваниями или те, у кого измерения были недостоверными из-за системных состояний.

Результаты

В исследование включены пациенты с СМА типа 1 (n=18), типа 2 (n=16) и типа 3 (n=14). Распределение по полу не показало значимых различий (p=0,456). Средний возраст составил 2,67±1,03 года для типа 1, 6,69±3,72 года для типа 2 и 11,21±5,48 лет для типа 3.

• У пациентов с СМА типа 1 чаще встречалась гиперметропия (p=0,009).
• У пациентов с СМА типа 2 чаще наблюдалась миопия (p=0,007).
• Распределение астигматизма не имело значимых различий между группами (p=0,887 и p=0,778).
• Лучшая корригированная острота зрения была сопоставима у пациентов с типами 2 и 3 (p=0,304).
• У одного пациента с СМА типа 1 выявлена эзотропия, а у одного пациента с СМА типа 2 — экзотропия.
• У трех пациентов с СМА типа 1 обнаружена атрофия зрительного нерва, при этом ретинальные изменения отсутствовали.

Выводы

Пациенты с СМА могут сталкиваться с рефракционными нарушениями, косоглазием и атрофией зрительного нерва. Характер рефракционных изменений, по-видимому, зависит от типа заболевания, что может быть связано с его патофизиологией и возрастной группой. Для более глубокого понимания необходимы дальнейшие исследования с большей выборкой и контрольными группами.

Термины и сокращения

• СМА (SMA) — спинальная мышечная атрофия.
• Гиперметропия — дальнозоркость.
• Миопия — близорукость.
• Астигматизм — нарушение рефракции, связанное с изменением формы роговицы или хрусталика.
• Эзотропия — сходящееся косоглазие.
• Экзотропия — расходящееся косоглазие.
• Атрофия зрительного нерва — дегенерация нервных волокон зрительного нерва.