Сочетание рака молочной железы и злокачественной опухоли оболочки периферического нерва у пациентки с нейрофиброматозом 1 типа
Введение
Пациенты с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) имеют повышенный риск развития рака молочной железы (РМЖ) и других злокачественных новообразований. При поиске метастазов РМЖ у таких пациентов высока вероятность обнаружения иных злокачественных опухолей, не связанных с первичным заболеванием.
Цель
Представить клинический случай сочетания инвазивного протокового рака молочной железы люминально- HER2-позитивного типа и злокачественной опухоли оболочки периферического нерва (MPNST) у пациентки с NF1.
Методы
80-летняя женщина с NF1 обратилась с жалобами на уплотнение в правой молочной железе, сохраняющееся в течение 2 месяцев. Дальнейшее обследование подтвердило наличие РМЖ с метастазами в правые подмышечные лимфоузлы. Контрастная КТ всего тела выявила крупные опухоли в печени, первоначально расцененные как метастазы РМЖ.
Результаты
Учитывая наличие NF1 в анамнезе, была выполнена УЗ-навигационная биопсия печени, которая подтвердила диагноз MPNST. Ранее пациентке проводилось хирургическое удаление MPNST в области предплечья. Из-за высокого метастатического потенциала MPNST печеночные образования были расценены как его метастазы. Пациентка отказалась от химиотерапии MPNST и получает только эндокринную терапию по поводу РМЖ.
Выводы
У пациентов с NF1 необходимо учитывать предрасположенность к развитию различных опухолей. При системном обследовании по поводу РМЖ у таких пациентов любые выявленные очаги должны быть тщательно исследованы для исключения других злокачественных новообразований. Биопсия и патологическое исследование играют ключевую роль в верификации диагноза.
Термины и сокращения
- NF1 - нейрофиброматоз 1 типа (Neurofibromatosis type 1)
- MPNST - злокачественная опухоль оболочки периферического нерва (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor)
- РМЖ - рак молочной железы
- HER2 - человеческий эпидермальный фактор роста рецептор 2 (Human Epidermal growth factor Receptor 2)
- КТ - компьютерная томография
- УЗ - ультразвуковое исследование