Эндокринные нарушения у детей с первичными митохондриальными заболеваниями: опыт одного центра
Введение
Эндокринные нарушения могут быть единственным клиническим проявлением первичных митохондриальных заболеваний (MD). В данном исследовании рассматриваются эндокринологические характеристики MD у детей на основе данных одного медицинского центра.
Цель
Оценить частоту и спектр эндокринных нарушений у пациентов с первичными митохондриальными заболеваниями, а также их связь с генетическими аномалиями.
Методы
В исследование включены 26 педиатрических пациентов с подтвержденным диагнозом MD, классифицированных по типу генетических мутаций. Оценивались антропометрические данные, половое развитие и гормональный профиль в зависимости от клинической симптоматики.
- 15 пациентов (57.6%) имели мутации в ядерной ДНК (nDNA группа).
- Клинические фенотипы включали: синдром Ли (4 пациента), наследственную оптическую нейропатию Лебера (2 пациента), MELAS-синдром (2 пациента) и синдром Кернса-Сейра (1 пациент).
Результаты
Средний возраст на момент диагностики MD составил 2.91 года (диапазон 0.59-16.8), первое эндокринологическое обследование проводилось в среднем в 4.62 года (1.26-18). Средний показатель стандартного отклонения роста (SDS) был -1.34±2.12, индекса массы тела - -0.82±1.96.
У 6 из 26 пациентов (23%) выявлены различные гормональные нарушения:
- Недостаточность яичников
- Центральная надпочечниковая недостаточность
- Центральный гипотиреоз
- Сахарный диабет
- Надпочечниковая недостаточность, связанная с критическим состоянием
У трех пациентов гормональные нарушения изначально рассматривались как изолированные эндокринопатии, однако позже была установлена их связь с MD.
Выводы
Пациенты с MD, особенно с определенными генетическими аномалиями, составляют группу высокого риска по развитию гормональных нарушений. Эндокринные нарушения могут быть одними из первых клинических проявлений MD, что требует повышенного внимания к этой группе пациентов со стороны эндокринологов.
Термины и сокращения
- MD - Mitochondrial Disease (митохондриальная болезнь)
- nDNA - nuclear DNA (ядерная ДНК)
- SDS - Standard Deviation Score (стандартное отклонение показателя)
- MELAS - Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды)