Клинические проявления и генетическая диагностика болезни Танжера в детском возрасте
Введение
Болезнь Танжера (Tangier disease, TD) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом липопротеинов высокой плотности (high-density lipoprotein, HDL). Клинические проявления включают полинейропатию, гиперплазию оранжево-желтых миндалин, нарушения зрения и внезапную сердечную смерть. Однако не все симптомы могут присутствовать одновременно. Данное исследование направлено на анализ клинических характеристик пациентов с TD в детском возрасте для улучшения ранней диагностики, особенно у бессимптомных случаев.
Цель
Изучить клинические проявления и генетическую диагностику TD у детей, чтобы минимизировать задержки в постановке диагноза и подчеркнуть важность измерения уровня HDL.
Методы
Ретроспективное и кросс-секционное исследование включило семь пациентов из трех разных семей с подтвержденным диагнозом TD.
Результаты
Из семи пациентов четверо были девочками. Медианный возраст начала симптомов составил 5,7 лет, а постановки диагноза — 6,5 лет. Индексный случай был диагностирован на основании невропатии и генетического анализа. У других членов семьи выявлены низкие уровни липидов, случаи внезапной сердечной смерти и нарушения походки. У остальных пациентов наблюдались анемия, тромбоцитопения, оранжево-желтая гипертрофия миндалин и органомегалия. Диагноз подтвержден генетическим анализом и низким уровнем HDL. Ни у одного пациента не выявлено коронарной болезни или поражения глаз.
Выводы
Пациентам с невропатией и нарушениями походки необходимо проводить тщательный осмотр миндалин и тест на HDL. При необходимости следует выполнять генетический анализ. После диагностики TD рекомендуется скрининг членов семей, особенно при наличии близкородственных браков.
Сокращения и термины
- TD (Tangier disease) — болезнь Танжера, редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом HDL.
- HDL (high-density lipoprotein) — липопротеины высокой плотности, важный маркер для диагностики TD.
- Полинейропатия — поражение периферических нервов, один из ключевых симптомов TD.
- Органомегалия — увеличение размеров внутренних органов.