Оценка сердечной функции у педиатрических пациентов с мукополисахаридозом (MPS) и использование систолической экскурсии кольцевой плоскости (APSE) для оценки систолической функции

Введение

Мукополисахаридоз (MPS) — это группа наследственных метаболических заболеваний, при которых происходит накопление гликозаминогликанов (GAG) в различных тканях, включая сердечно-сосудистую систему. Это приводит к структурным и функциональным нарушениям сердца, включая гипертрофию миокарда, дисфункцию клапанов и снижение сократительной способности.

Цель

Целью данного исследования была оценка сердечной функции у педиатрических пациентов с MPS, а также изучение возможности использования систолической экскурсии кольцевой плоскости (APSE) для оценки систолической функции.

Методы

В исследовании всем пациентам проводилась трансторакальная эхокардиография. Оценивались следующие параметры:

• Толщина и диаметр стенок левого желудочка (ЛЖ).
• Показатели систолической и диастолической функции.
• Тканевая допплеровская скорость.
• Толщина и функция клапанов.
• APSE и APSE-z-показатели для оценки систолической функции.

Пациенты с MPS были разделены на подгруппы: получающие и не получающие ферментозаместительную терапию (ERT), а также на тех, кто получал ERT ≤5 лет и >5 лет.

Результаты

У пациентов с MPS наблюдались следующие изменения:

• Значительное увеличение толщины стенки и массы ЛЖ.
• Снижение показателей APSE и APSE-z, несмотря на сохранную фракцию выброса (EF).
• Снижение диастолической скорости наполнения ЛЖ и тканевой допплеровской скорости.
• Снижение TAPSE (трикуспидальной APSE) и тканевой скорости правого желудочка.
• Более выраженные клапанные патологии у пациентов, получающих ERT, несмотря на схожие показатели ремоделирования и функции желудочков.

Выводы

У пациентов с MPS уже на ранних стадиях заболевания наблюдаются как систолическая, так и диастолическая дисфункция. APSE может быть полезным методом для рутинной оценки систолической функции у таких пациентов, поскольку он прост в применении и выявляет нарушения сократимости. Увеличение диаметра и массы ЛЖ подтверждает наличие ремоделирования сердца. Несмотря на положительное влияние ERT на сердечную функцию, терапия не оказывает значимого воздействия на клапанные патологии.

Сокращения и термины

• MPS — мукополисахаридоз.
• GAG — гликозаминогликаны.
• ERT — ферментозаместительная терапия.
• APSE — систолическая экскурсия кольцевой плоскости.
• TAPSE — трикуспидальная систолическая экскурсия кольцевой плоскости.
• EF — фракция выброса.
• ЛЖ — левый желудочек.