Идиопатический ювенильный остеопороз, диагностированный во взрослом возрасте: первый зарегистрированный случай в Грузии

Введение

Идиопатический ювенильный остеопороз (ИЮО) — редкое метаболическое заболевание костей, характеризующееся хрупкостью костей у здоровых детей и подростков, с типичным началом до полового созревания. В данной статье представлен первый зарегистрированный случай ИЮО в Грузии с поздней диагностикой во взрослом возрасте, несмотря на клинические признаки, указывающие на более раннее начало заболевания.

Цель

Описанный случай демонстрирует сложности диагностики ИЮО у взрослых пациентов и подчеркивает важность исключения этого состояния у молодых людей с необъяснимой хрупкостью костей, особенно в регионах, где подобные случаи ранее не документировались.

Методы

24-летний мужчина с историей детского нефролитиаза и периодического дефицита витамина D обратился с жалобами на прогрессирующую боль в костях, крепитацию суставов и ухудшение подвижности. Проведены:

• визуализация (выявлены тяжелая остеопения и остеопороз),
• развернутое метаболическое и эндокринное обследование,
• исключение вторичных причин (злокачественные новообразования, гиперпаратиреоз, дисфункция щитовидной железы, хронические воспалительные заболевания, синдромы мальабсорбции).

Результаты

Лабораторные показатели были в основном в пределах нормы, за исключением эпизодической гиперкальциурии, нормального уровня паратиреоидного гормона и колебаний уровня витамина D. Диагноз ИЮО был установлен методом исключения. Пациенту назначена терапия кальцием и витамином D с тщательным мониторингом.

Выводы

Данный случай иллюстрирует диагностические сложности ИЮО при его проявлении во взрослом возрасте и подчеркивает необходимость включения этого состояния в дифференциальную диагностику у молодых пациентов с необъяснимой хрупкостью костей, особенно в регионах с отсутствием ранее зарегистрированных случаев.

Термины и сокращения

• ИЮО (IJO) — идиопатический ювенильный остеопороз.
• Остеопения — снижение минеральной плотности костей.
• Остеопороз — системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и нарушением микроархитектоники костной ткани.
• Гиперкальциурия — повышенное выделение кальция с мочой.